Kandungan
Genotype dan phenotype, walaupun mungkin terdengar sedikit seperti adik kartun, kedua-dua konsep utama dalam genetik asas. Mereka berkaitan dengan cara asas yang sama seperti "biru" dan "bangunan" atau "resipi" dan "hidangan": Satu genotip organisma membekalkan arahan khusus untuk menjalankan kerja pemasangan sesuatu jenis, manakala fenotipnya mewakili hasil yang dapat dilihat dan nyata daripada kerja pemasangan itu.
Untuk memahami bagaimana genotip dan fenotip sifat manusia berkaitan, gambaran asas pola warisan di peringkat molekul adalah teratur.
Mendelian Pusaka
Apa-apa perjalanan yang lengkap walaupun dunia genetik moden bermula dengan Gregor Mendel, sami yang eksperimen yang teliti dengan tumbuhan kacang pembiakan pada abad ke-19 membuka jalan bagi pemahaman disiplin bahkan sebelum ada yang mengetahui apa DNA atau gen. Mendel membiak tumbuhan dengan fenotip yang berbeza antara satu sama lain sehingga hanya tumbuh-tumbuhan yang kelihatan sama dengan ciri-ciri khusus yang dihasilkan - contohnya, dia menciptakan "keluarga" tumbuhan yang semua mempunyai bulat kuning, dan "keluarga" pod berkedut. Dia menganggap bahawa tumbuh-tumbuhan yang serupa dengan fenotipikal dalam keluarga ini mestilah mempunyai komposisi molekul yang sama dengan menghormati bahan genetik mereka.
Apabila dia mengaitkan garis-garis tumbuhan ini dengan satu sama lain, dia menyedari bahawa beberapa ciri lebih lazim daripada yang lain selepas beberapa generasi, dan tidak ada gabungan ciri-ciri tertentu. Mendel menyedari bahawa beberapa sifat akan menutupi kehadiran orang lain tetapi tidak memusnahkan mereka kerana mereka boleh muncul dalam generasi berikutnya, dan ini berkaitan dengan varian bahan yang menghasilkan sifat tertentu (contohnya, tumbuhan yang pendek dan pendek) yang diketahui hari ini sebagai alel. Setiap ibu bapa membawa dua salinan alel yang diberi untuk setiap ciri: Kedua-duanya boleh menjadi dominan atau kedua-duanya boleh menjadi resesif, atau salah satu dari masing-masing mungkin hadir. Genotip ini akan menentukan fenotip tumbuhan.
Contoh Genotype dan Phenotype
Untuk mewakili alel dominan dan resesif secara simbolik, dan dengan demikian mewujudkan sistem untuk menghubungkan fenotip dan genotip, ahli genetik menyerahkan alel untuk sifat tertentu huruf, dengan alel dominan yang diwakili oleh huruf besar dan alel resesif diberikan huruf kecil. Oleh itu, jika tumbuhan kacang tinggi terbukti dominan di atas tumbuhan pendek, huruf "T" dapat mewakili alel untuk ketinggian dan "t" alel untuk sesak. Setiap tumbuhan mempunyai dua alel untuk ciri ketinggian, satu dari setiap loji induk; jika satu "T" hadir, kilang akan tumbuh tinggi, tetapi dua alel "t" mesti hadir untuk tumbuhan itu kekal pendek.
Oleh itu, empat genotip yang mungkin untuk tumbuhan ini adalah TT, tT, Tt dan tt; Fenotip untuk tiga pertama adalah "tinggi," manakala fenotip untuk kombinasi terakhir adalah "pendek." Yang penting, seperti yang dapat anda lihat, tumbuh-tumbuhan tinggi tertentu dapat menyumbang kepada sesak pada generasi kemudian dengan menyebarkan alel "t" yang telah bertopeng dalam kes hidupnya sendiri oleh alel "T". Fenotip dan genotip ciri-ciri manusia berfungsi dengan cara yang sama.
Anemia Sel Sickle
Anemia sel sakit adalah penyakit sel darah merah di kalangan manusia di mana keadaan terancam hasil daripada genotip resesif. Alel untuk sel darah merah yang biasanya berbentuk biasanya dilabelkan sebagai "A," dan bahawa untuk jenis yang cacat yang cenderung tersekat di kapilari dan tidak dapat membawa oksigen dengan betul adalah "a." Genotip AA, Aa dan aA tidak menghasilkan masalah klinikal, tetapi genotip Aa dan aA dianggap "pembawa" penyakit, sedangkan genotip menyebabkan anemia sel sabit. Gejala genotip termasuk anemia (kiraan sel darah merah yang rendah), jangkitan kerap, sakit dada dan masalah limpa. Penyakit ini boleh diurus tetapi tidak sembuh. Orang dengan fenotip aa, sekiranya mereka mempunyai anak, hanya boleh menyebarkan alel yang merosakkan untuk sifat sel darah merah ini, yang bermaksud bahawa mana-mana keturunan sama ada pembawa atau mempunyai penyakit sel-sel sabit.