Kandungan
Mutasi di peringkat molekul merujuk kepada penambahan, penghapusan atau penggantian asas nukleotida dalam DNA. DNA terdiri daripada empat asas nukleotida yang berlainan, dan urutan asas ini membentuk kod untuk asid amino, yang merupakan blok bangunan protein. Urutan asas dalam DNA mesti dikekalkan untuk memastikan protein yang sesuai dibuat. Tetapi beberapa jenis mutasi boleh berlaku di DNA. Pelbagai ini mempunyai sedikit kesan kepada produk protein untuk mencegah protein yang betul daripada dibuat.
Mutasi Senyap
Mutasi senyap, atau titik mutasi, merujuk kepada perubahan asas nukleotida tunggal. Apabila ini berlaku, pengganti asas yang berlainan untuk pangkalan nukleotida masih lagi kod untuk asid amino yang sama. Kod asas nukleotida untuk asid amino dalam kumpulan tiga pangkalan, dikenali sebagai kodon. Sesetengah asid amino dikodkan melalui pelbagai kodon, yang bermaksud bahawa terdapat lebih daripada satu kumpulan tiga pangkalan yang mengenalpasti asid amino. Dalam mutasi senyap, hasil penggantian yang dihasilkan dalam kodon yang masih kod untuk asid amino yang sama. Kerana asid amino yang sama dikodkan, tiada kesan pada protein terakhir yang dihasilkan daripada gen.
Mutasi Missense
Mutasi missense adalah satu lagi jenis mutasi mata, dengan asas nukleotida tunggal digantikan. Walau bagaimanapun, dalam mutasi misteri, kod asas yang digantikan untuk asid amino yang berbeza. Perubahan dalam asid amino menyebabkan perubahan dalam protein terakhir yang dibuat. Keparahan perubahan kepada protein bergantung pada jenis penggantian asid amino yang berlaku. Sesetengah asid amino sangat serupa antara satu sama lain dalam saiz dan caj mereka. Jika asid amino digantikan oleh asid amino dengan sifat-sifat yang serupa, mungkin terdapat sedikit kesan kepada struktur atau fungsi protein yang dihasilkan; Walau bagaimanapun, jika kod penggantian untuk asid amino dengan ciri-ciri yang sangat berbeza, ini boleh menjejaskan protein yang terhasil dan boleh menyebabkan pengeluaran protein yang sama sekali tidak fungsional atau mempunyai fungsi yang berbeza. Jenis mutasi ini sering menyebabkan kanser.
Mutasi karut
Mutasi tidak masuk akal membawa kepada kesan yang teruk. Ia adalah satu lagi jenis mutasi mata, kerana ia disebabkan oleh penggantian asas nukleotida tunggal. Dalam kes ini, bagaimanapun, kod kod yang dihasilkan untuk codon berhenti, bukan asid amino. Dalam mamalia, kod kod kod untuk terjemahan protein berhenti. Sekiranya kod penggantian asas untuk codon berhenti daripada asid amino, pengeluaran protein akan berhenti secara beransur-ansur, menyebabkan pembentukan protein dipotong. Protein yang dipenggal biasanya tidak berfungsi kerana mereka kehilangan sebahagian daripada protein. Jenis mutasi ini sangat berbahaya dan boleh membawa kepada pelbagai jenis penyakit, termasuk kanser.
Mutasi Frameshift
Pemasukan atau penghapusan pangkalan nukleotida dalam gandaan selain tiga menyebabkan mutasi frameshift. Oleh kerana kodod dibaca dalam kumpulan tiga pangkalan, penyisipan atau penghapusan satu atau dua pangkalan menyebabkan pergeseran dalam bingkai bacaan kodon. Ini menyebabkan pengekodan asid amino yang sama sekali berbeza dan membawa kepada pengeluaran protein yang sama sekali berbeza. Pengekodan rawak yang dihasilkan juga boleh menyebabkan codon berhenti untuk dikodkan di tengah-tengah gen, yang membawa bukan sahaja kepada protein yang sama sekali berbeza tetapi juga yang dipenggal.