Kandungan
- TL; DR (Terlalu Panjang, Tidak Baca)
- Penemuan Mengenai Genetik
- Mendelian Pusaka
- Penetranc tidak lengkap
- Faktor yang rumit
Genotip adalah set arahan DNA khusus untuk organisma individu, seperti kod yang menjalankan aplikasi perisian. DNA spesifik organisma diwarisi dari ibu bapanya. Fenotip adalah konsep yang berkaitan dengan rumit; ia mewakili setiap cara yang mungkin bahawa genotip itu muncul dalam organisma. Phenotypes terdiri daripada warna tulip dengan bunyi lagu paus biru spesifik ke dalam pengeluaran sel darah merah di sumsum tulang seorang pelajar kelas pertama. Ahli biologi telah memetakan senarai genotip untuk ciri-ciri khusus untuk pelbagai spesies. Yang paling terkenal, mungkin, adalah Gregor Mendel dan tanaman kacangnya. Jenis darah manusia adalah satu lagi senarai genotip yang terkenal. Walau bagaimanapun, banyak faktor membuat genotyping perniagaan rumit.
TL; DR (Terlalu Panjang, Tidak Baca)
Genotip adalah DNA khusus yang mana organisma diwariskan dari ibu bapanya. Fenotip mewakili setiap cara yang mungkin bahawa genotip itu muncul dalam organisma. Oleh kerana setiap organisma mempunyai genotip tersendiri, tidak ada cara yang mungkin untuk menyenaraikan semua genotip. Walau bagaimanapun, beberapa ciri manusia telah genotip. Ciri-ciri ini adalah contoh pewarisan Mendelian kerana mereka adalah kes-kes mudah yang melibatkan mewarisi satu alel dari setiap orang induk tanpa komplikasi yang mengganggu fenotip.
Penemuan Mengenai Genetik
Kerana setiap organisma individu - selain daripada organisma yang mengkloning diri dan kembar monozigotik, atau identik, mempunyai genotip tersendiri, tidak ada cara untuk menyenaraikan semua genotip. Para saintis menganggarkan bahawa kami belum menemui antara 2 juta dan 1 trilion spesies sedia ada di Bumi, apalagi memetakan genom mereka atau mengenal pasti genotip setiap individu yang hidup. Ini tidak mungkin dilakukan untuk manusia kerana bayi terus-menerus dilahirkan pada kadar kira-kira 250 setiap minit. Walaupun ahli genetik di seluruh dunia menyelesaikan tugas pemetaan genom manusia pada tahun 2001, terdapat penemuan berterusan yang masih dibuat mengenai genetik manusia, terutama berkaitan interaksi dengan pengaruh alam sekitar.
Mendelian Pusaka
Sesetengah sifat manusia telah genotip. Contohnya termasuk puncak janda, telinga telinga, pipi kecil, bintik, dan penyakit seperti Huntington's chorea dan hemofilia. Ciri-ciri ini adalah contoh pewarisan Mendelian kerana mereka adalah kes-kes mudah yang melibatkan mewarisi satu alel dari setiap orang induk tanpa komplikasi yang mengganggu fenotip.
Sebagai contoh, chorea Huntington adalah penyakit heral, maut, dan neurodegeneratif yang menyerang pada usia pertengahan, setelah banyak pesakitnya telah mempunyai anak. Alel Huntington adalah dominan, jadi jika satu orang ibu mempunyai penyakit Huntington dan yang lain tidak, anak-anak mempunyai peluang 50 peratus mewarisi alel dari orang tua yang menderita dan mendapat penyakit. Jika kedua-dua ibu bapa memilikinya, anak-anak mempunyai peluang 100 peratus mendapat penyakit.
Penetranc tidak lengkap
Banyak ciri-ciri manusia yang rumit dan tidak boleh diramalkan oleh warisan satu alel dari setiap ibu bapa. Ahli biologi mempunyai pemahaman yang jelas bahawa kedua-dua alam (genetik) dan memupuk (pengaruh alam sekitar dan peristiwa hidup) mempengaruhi fenotip manusia dari aktiviti selular kita kepada penampilan fizikal dan tingkah laku kita. Walau bagaimanapun, tidak ada rumusan yang jelas tentang berapa banyak sifat dan berapa banyak memupuk ke dalam setiap sifat manusia, dan nisbah nampaknya berbeza untuk setiap individu.
Sebagai contoh, sesetengah gen adalah penembuk yang tidak lengkap, yang bermaksud ia tidak menjejaskan fenotip individu kecuali syarat-syarat tertentu dipenuhi dalam persekitaran. Jika seseorang mewarisi gen yang boleh menyebabkan gangguan autoimun seperti multiple sclerosis atau lupus, individu tidak mungkin menyatakan fenotip tersebut dengan mendapatkan penyakit ini jika tiada tekanan fizikal yang penting seperti virus atau tembakau atau penyalahgunaan dadah. Kebanyakannya berkaitan dengan konsep yang dipanggil epigenetik, yang mempunyai kaitan dengan pengaruh alam sekitar terhadap tindak balas kimia dalam badan yang mengaktifkan atau menyahaktifkan bahagian tertentu genom pada masa tertentu.
Faktor yang rumit
Terdapat sebab-sebab lain yang begitu banyak sifat manusia tidak boleh disenaraikan sebagai genotip mudah. Banyak sifat ditentukan oleh pelbagai alel pada lokus yang berlainan, yang merupakan titik pada kromosom. Ciri-ciri ini lebih kerap daripada 18,000 ciri warisan Mendelian yang ditentukan oleh satu alel dari setiap ibu bapa.
Satu lagi masalah untuk menentukan senarai genotip untuk ciri-ciri manusia ialah sifat-sifat genotip memerlukan suatu pandangan yang jelas tentang fenotip. Walau bagaimanapun, fenotip itu adalah konsep abstrak. Terdapat tahap fenotip yang hampir tidak terhingga untuk mana-mana individu. Satu fenotip boleh menerangkan fungsi enzimat sel hati seseorang, ukuran atau warna hati mereka, kadar metabolisme minuman beralkohol melalui hati berbanding dengan berat badan yang sama, umur dan jantina, atau kecenderungan mereka untuk minum alkohol berlebihan, dan sebagainya.
Walaupun sesetengah sifat manusia tidak boleh dipengaruhi oleh alam sekitar, seperti jenis darah, yang lain boleh. Ketinggian dipengaruhi oleh kekurangan zat makanan, trauma awal atau penyakit. Corak Vokal dipengaruhi oleh sosialisasi yang biasanya mengajar kanak-kanak perempuan untuk bercakap di padang yang lebih tinggi dan kanak-kanak lelaki untuk bercakap di padang yang lebih rendah. Seringkali mustahil untuk mengusik genotip sepenuhnya selain daripada alam sekitar.