Kandungan
Kromosom adalah struktur yang memegang maklumat genetik yang diperlukan untuk pembangunan dan fungsi organisma. Sel-sel manusia mempunyai 23 pasang kromosom, untuk sejumlah 46. Carta kromosom biasa, atau karyotype, adalah gambar yang menunjukkan semua 46 kromosom disusun secara berpasangan mengikut saiz dan konfigurasi mereka. Untuk mentafsirkan carta kromosom, pakar mencari sebarang penyelewengan dalam bilangan atau struktur kromosom. Keabnormalan ini boleh mengakibatkan gangguan mental, fizikal atau klinikal yang signifikan.
Abnormaliti Berangka
Gangguan genetik yang paling teruk disebabkan oleh ketiadaan keseluruhan kromosom, atau dengan adanya kromosom tambahan. Keabnormalan berangka ini mudah dilihat pada carta kromosom. Salah satu gangguan kromosom yang paling terkenal jenis ini ialah Down Syndrome, atau trisomy 21, yang mengakibatkan dari kehadiran salinan ketiga nombor 21 kromosom. Insiden trisomy 21 adalah kira-kira 1 dalam 800 kelahiran, dan ia adalah punca genetik yang paling biasa berlaku. Trisomi 18, atau Sindrom Edwards, adalah gangguan kedua paling biasa yang disebabkan oleh kromosom tambahan. Ia mengakibatkan kegagalan untuk berkembang maju, masalah jantung dan buah pinggang, dan kecacatan kongenital yang lain.
Kelainan kromosom seks
Kromosom seks biasanya muncul di penjuru kanan bawah carta kromosom. Perempuan mempunyai dua kromosom X, dan lelaki mempunyai kromosom X dan Y. Keabnormalan kromosom seks mudah dikenali pada carta kromosom, kerana mereka biasanya melibatkan kromosom yang hilang atau kehadiran kromosom tambahan. Yang paling umum adalah XXX, XXY dan XYY. Sindrom Turner, di mana seorang wanita mempunyai hanya satu kromosom X, berlaku pada kira-kira 1 dalam 8,000 bayi yang baru lahir dan menyebabkan kemunculan pendek dan ketidaksuburan. Lelaki dengan Sindrom Klinefelter, atau XXY, biasanya kelihatan normal sehingga akil baligh. Sebagai orang dewasa, mereka dapat dikenal pasti dengan ciri-ciri fizikal seperti testis kecil, pembesaran payudara dan tinggi badan.
Sindrom Penipisan dan Duplikasi
Carta kromosom mendedahkan penghapusan dan pertindihan segmen kromosom, dan pakar dapat mengenal pasti keabnormalan minit. Apabila ternoda dengan bahan kimia, kromosom menunjukkan corak khusus jalur gelap dan cahaya, menjadikannya lebih mudah untuk mengesan segmen yang hilang atau di luar tempat. Sindrom duplikasi, di mana bahagian kromosom muncul di beberapa lokasi, adalah kurang biasa daripada sindrom penghapusan. Kedua-dua jenis anomali ini mengakibatkan pelbagai ciri khusus termasuk kecacatan mata, masalah jantung, lelangit celah, kelewatan perkembangan dan kelainan mental.
Ketoksikan Struktur
Keabnormalan struktur disebabkan oleh pecah dan penggabungan semula sebahagian daripada kromosom, sama ada dalam kromosom tunggal atau di antara dua atau lebih kromosom yang berbeza. Observasi penyusunan semula bahan genetik ini adalah bahagian penting dalam mentafsirkan carta kromosom. Contoh-contoh kelainan struktur termasuk translocations, di mana satu kromosom menjadi dilampirkan kepada yang lain, dan kromosom cincin, di mana ujung-ujung dua segmen bersatu untuk membentuk struktur pekeliling. Walaupun penyimpangan yang sangat kecil jenis ini boleh melibatkan banyak gen yang berbeza dan boleh menghasilkan kesan yang teruk.