Kandungan
- TL; DR (Terlalu Panjang, Tidak Baca)
- Trisomi kromosom
- Sindrom Triple X
- Sindrom Klinefelter
- Sindrom Jacob
Genom manusia terdiri daripada 23 kromosom: 22 autosom, yang berlaku dalam pasangan yang sepadan, dan 1 set kromosom seks. Kromosom seks menentukan jantina anda dan boleh sepadan atau tidak. Wanita mendapat dua salinan kromosom X, tetapi lelaki mendapat satu salinan kromosom X dan satu salinan kromosom Y. Apabila bayi dilahirkan dengan lebih daripada dua kromosom seks, ia mempunyai satu daripada tiga sindrom.
TL; DR (Terlalu Panjang, Tidak Baca)
Sekiranya kanak-kanak mempunyai kromosom tambahan, ia boleh menyebabkan pelbagai jenis keadaan perubatan seperti sindrom triple X, sindrom Klinefelter atau sindrom Jacob.
Trisomi kromosom
Trisomsi berlaku apabila seseorang mendapat kromosom tambahan. Trisomi yang paling biasa pada manusia adalah trisomy 21, atau Down syndrome, di mana orang itu mempunyai tiga salinan kromosom dua puluh satu. Sel-sel seks membahagi supaya mereka hanya mempunyai separuh daripada maklumat genetik normal. Apabila ada kesilapan di bahagian ini, telur atau sel sperma boleh berakhir dengan kromosom tambahan. Kebanyakan trisom adalah maut dan menyebabkan pengguguran secara spontan atau keguguran, dan bayi-bayi yang bertahan dilahirkan dengan cacat lahir. Tetapi orang yang mempunyai trisoma kromosom seks boleh mengalami gejala yang agak ringan.
Sindrom Triple X
Sindrom Triple X, seperti namanya, berlaku apabila bayi mendapat tiga salinan kromosom X, yang menjejaskan 1 daripada 1,000 perempuan. Kesan sindrom triple X boleh berkisar dari ringan hingga teruk dan termasuk ketidakupayaan pembelajaran, kelewatan perkembangan dan nada otot yang lemah. Komplikasi lain yang lebih biasa pada wanita dan wanita dengan sindrom adalah sawan, penyakit buah pinggang, scoliosis dan gangguan psikotik. Tekanan yang berbeza sering menyebabkan masalah harga diri dan tingkah laku yang rendah. Kebanyakan wanita dengan sindrom triple X mampu berfungsi di dalam masyarakat dan boleh melahirkan anak.
Sindrom Klinefelter
Orang dengan sindrom Klinefelter mendapat dua salinan kromosom X dan satu salinan kromosom Y. Mereka adalah lelaki, tetapi mengembangkan beberapa tisu payudara dan mempunyai rambut yang kurang dan tubuh kurang berotot daripada lelaki biasa. Keadaan ini jarang berlaku, tetapi tidak jarang berlaku, yang menjejaskan antara 1 dalam 500 dan 1 dalam 1,000 lelaki. Kebanyakan lelaki dengan sindrom Klinefelter adalah steril kerana mereka tidak dapat menghasilkan sperma. Seiring dengan ciri-ciri fizikal yang diubah, lelaki dengan sindrom Klinefelter juga lebih cenderung mempunyai masalah pembelajaran.
Sindrom Jacob
Sindrom Jacob berlaku apabila bayi mempunyai satu kromosom X dan dua kromosom Y. Ia menjejaskan 1 daripada 1,000 lelaki dan lelaki. Lelaki dengan sindrom Jacob secara fizikalnya biasa kecuali kecenderungan untuk menjadi sangat tinggi dan mempunyai jerawat yang teruk semasa akil baligh. Gangguan pembelajaran, mengurangkan IQ dan beberapa masalah dengan kelakuan dan impulsif adalah perkara biasa. Orang-orang ini pernah dianggap terlalu agresif dan kurang bersikap empati, tetapi kebanyakannya mempunyai kehidupan yang normal, memegang pekerjaan dan mampu memiliki anak.