Kandungan
- Definisi Gangguan Genetik
- Kelainan Genetik Itu Menyebabkan Gangguan Genetik
- Punca Keabnormalan Genetik
- Penyakit Paling Biasa
- Senarai Gangguan Genetik Langka
Biru untuk organisma hidup terkandung di dalam kod genetik dijumpai dalam nukleus sel. Molekul helix ganda DNA kromosom terdiri daripada arahan yang dikodkan yang membolehkan sel-sel menghasilkan protein dan bahan-bahan lain yang diperlukan untuk kehidupan.
Apabila DNA rosak atau mempunyai kesilapan dalam kod, sel tidak dapat menghasilkan beberapa bahan yang diperlukan, atau menghasilkan jenis yang salah, menyebabkan gangguan genetik, penyakit genetik atau keadaan genetik khusus.
Gangguan genetik sedemikian boleh menyebabkan banyak sebab.
Molekul DNA boleh rosak oleh faktor persekitaran, atau mereka boleh mereplikasi secara tidak betul semasa pembahagian sel. Sesetengah keadaan genetik diwarisi manakala yang lain berkembang kerana faktor dalaman dan pengaruh gaya hidup atau pendedahan kepada toksin atau radiasi.
Kadang-kadang kesilapan adalah kecil dengan hanya satu elemen berkod dari tempat manakala dalam kes lain kromosom keseluruhan mungkin hilang. Dalam setiap kes, penyakit genetik tertentu atau keputusan penyakit genetik.
Definisi Gangguan Genetik
Gangguan genetik adalah keadaan yang tidak normal disebabkan oleh kesilapan dalam kod genetik. Susunan DNA yang membentuk genom organisma mestilah betul betul, atau proses biologi yang bergantung pada arahan yang dikodkan tidak berfungsi dengan baik. Sesetengah kesilapan tidak penting, tetapi beberapa yang menyebabkan penyakit genetik yang paling biasa, dan banyak yang boleh bertanggungjawab terhadap keadaan genetik yang jarang berlaku.
Sel-sel selalunya memeriksa DNA mereka untuk kesilapan, terutamanya sebelum membahagikan. Langkah-langkah keselamatan ini bermakna bahawa walaupun gangguan genetik yang paling biasa adalah jarang berlaku, namun kejadian mereka dalam populasi umum bermakna pemeriksaan DNA dan redundansi tidak menipu.
Kelainan Genetik Itu Menyebabkan Gangguan Genetik
Abnormalitas genetik bermakna apabila urutan DNA yang mengandungi ralat dibaca, arahan yang salah dilakukan. Jika sel menyedari terdapat masalah, bahan yang dikodkan dalam urutan tidak dapat dihasilkan sama sekali. Sekiranya terdapat duplikat atau kromosom tambahan, bahan yang berlebihan boleh dihasilkan.
Keabnormalan genetik biasa termasuk:
Apabila gen digunakan untuk memberi arahan sel mengenai cara menghasilkan sebatian organik yang diperlukan, a mekanisme transkripsi membuat salinan RNA gen. Salinan RNA meninggalkan nukleus dan menggunakan organ-organ sel seperti ribosom untuk mensintesis sebatian organik.
Apabila terdapat ralat yang mudah, ralat boleh disalin, tetapi bahan yang diperlukan tidak dihasilkan. Jika urutan atau kromosom hilang, mekanisme transkripsi tidak dapat mencari urutan yang dicari. Sekiranya ada duplikasi atau DNA tambahan, mekanisme transkripsi boleh menghasilkan salinan tambahan. Dalam setiap kes, yang pengeluaran yang tidak normal daripada protein, hormon dan enzim membawa kepada gangguan genetik.
Punca Keabnormalan Genetik
Keabnormalan genetik yang menyebabkan gangguan genetik merangkumi kesilapan tunggal gen di mana hanya satu gen tidak normal, kompleks, gangguan multifactorial yang banyak mempengaruhi keabnormalan.
Sesetengah penyakit genetik adalah satu-gen gangguan yang disebabkan oleh kesilapan yang mudah dalam kod genetik. Penyebab penyakit ini sering dapat dikesan kembali kepada gen sumber, tetapi penyebab penyakit genetik lain sangat rumit sehingga mendapati pola kelainan genetik yang lengkap adalah mencabar.
Penyebab ketidaknormalan genetik ini termasuk:
Penyebab keabnormalan genetik boleh dipisahkan kepada dua kelas: kecacatan yang diwarisi dan penyebab kecacatan oleh pengaruh alam sekitar dan tingkah laku. Yang terakhir ini termasuk kesan seperti pencemaran atau kesan gaya hidup seperti merokok, penggunaan dadah dan diet. Kesan-kesan ini dapat dikumpulkan sebagai usia organisma.
Penyakit Paling Biasa
Senarai Gangguan Genetik Langka
Banyak gangguan genetik boleh didiagnosis tetapi tidak dirawat kerana fungsi gen yang mendasari tidak diketahui sepenuhnya. Apabila rawatan adalah mungkin, bahan organik yang biasanya dihasilkan oleh gen yang cacat boleh diganti, dan pesakit boleh menjalani kehidupan yang lebih normal. Bidang terapi gen yang agak baru meneroka dan terus menambah penyelidikan baru untuk rawatan ini.