Kandungan
Dalam organisma diploid seperti manusia, individu mewarisi dua salinan setiap kromosom - satu salinan dari setiap ibu bapa. Akibatnya, individu mempunyai dua salinan setiap gen, dengan pengecualian gen pada kromosom seks - seorang lelaki, misalnya, hanya mempunyai satu salinan gen pada kromosom x kerana ia hanya mempunyai satu x. Ahli genetik menggunakan beberapa istilah yang berbeza untuk menggambarkan salinan gen.
Alleles
Versi yang berlainan daripada gen dipanggil alel. Bayangkan, misalnya, bahawa gen tertentu menentukan warna bunga dalam spesies tumbuhan berbunga. Satu alel boleh menyebabkan bunga ungu manakala alel lain menghasilkan bunga putih dan sepertiga bunga merah. Pada hakikatnya, sifat-sifat tertentu ditentukan oleh kombinasi gen (bukan dengan gen tunggal), jadi logik sederhana ini tidak semestinya berlaku. Walau bagaimanapun, jika lebih daripada satu versi gen wujud dalam populasi, ahli genetik merujuk kepada versi berbeza ini sebagai alel.
Heterozygotes dan Homozygotes
Jika individu mewarisi dua alel yang sama, mereka homozigot untuk gen tersebut. Sekiranya mereka mewarisi dua alel berbeza gen - satu dari bapanya dan yang lain dari ibu mereka - mereka adalah heterozigot untuk gen tersebut. Jika mereka mewarisi hanya satu alel gen, sebaliknya, mereka adalah hemizygous. Dalam jenis spesis lelaki, lelaki mewarisi kromosom y dan dengan itu hemizygous untuk semua gen pada kromosom x. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, salinan gen yang lain telah dipadamkan oleh mutasi.
Terminologi lain
Dua alel berbeza yang diwarisi oleh individu kadang-kadang dipanggil alel ibu dan bapa atau salinan ibu dan bapa, kerana seseorang berasal dari bapa dan yang lain dari ibu. Sesetengah gen sebenarnya dinyatakan dengan berbeza, bergantung kepada sama ada mereka diwarisi dari ibu atau bapa, fenomena yang disebut iming genomik. Sebagai gen yang mempengaruhi berat badan lahir pada manusia, gen Igf2, misalnya, secara aktif dinyatakan dalam janin dan plasenta jika warisannya dari bapanya tetapi dibungkam jika ia datang dari pihak ibu.
Pengecualian
Sesetengah spesies tidak semestinya diploid - dengan kata lain, mereka mungkin mempunyai lebih atau kurang daripada dua salinan setiap kromosom. Sesetengah spesies tumbuhan, sebagai contoh, adalah polyploid dan mempunyai tiga hingga enam salinan setiap kromosom. Sesetengah serangga seperti lebah adalah haplodiploid - jantina individu ditentukan oleh bilangan salinan yang mereka miliki daripada setiap kromosom. Dalam spesies ini, lelaki berkembang daripada telur yang tidak diserap, jadi mereka mempunyai satu salinan setiap kromosom manakala wanita mempunyai dua. Dalam kes-kes seperti istilah-istilah seperti homozygous atau heterozygous kurang diguna pakai kerana individu hanya mempunyai satu salinan setiap gen - atau, dalam tumbuhan polyploid, mungkin mempunyai beberapa salinan.