Kandungan
- DNA: The Stuff of Chromosomes
- Kromosom: Gambaran Keseluruhan
- Manusia X dan Y Kromosom
- Gangguan Genetik Melibatkan X Kromosom
- Gangguan Genetik Melibatkan Kromosom Y
Adalah wajar untuk tertanya-tanya apa yang menjadikan haiwan lelaki dan wanita - termasuk manusia - berbeza antara satu sama lain. Sekiranya anda melihat spesies yang berlainan, dalam kes-kes haiwan yang lebih kompleks seperti mamalia, anda biasanya boleh perhatikan beberapa perbezaan fizikal yang jelas, kebanyakannya menentukan peranan yang berlainan jantan dan betina dalam spesies, terutamanya dalam bidang pembiakan. Tetapi, kenapa, secara asasnya, apakah ini berlaku? Mengapa haiwan juga mempunyai dua jantina (iaitu, menunjukkan dimorphism seksual) sama sekali?
Organisme mereproduksi secara seksual kerana ia membolehkan kepelbagaian biologi yang lebih besar, yang merupakan keseluruhan evolusi. Tetapi di peringkat molekul, apa yang menentukan sama ada anda secara biologi wanita atau lelaki secara biologi adalah satu perkara kecil dalam setiap sel yang dipanggil kromosom seks. Setiap manusia yang telah menjalani perkembangan embrio khas mempunyai 23 pasang kromosom, termasuk sepasang kromosom seks; setiap pasangan kromosom seks terdiri daripada dua kromosom X atau satu X dan satu kromosom Y. Tetapi apa pula "kromosom"?
DNA: The Stuff of Chromosomes
Sebelum melihat kromosom dengan lebih dekat, membantu untuk mengkaji semula asas mengapa mereka wujud di tempat pertama - asid deoksiribonukleik, atau DNA.
DNA difahami secara meluas sebagai "jari genetik" walaupun di kalangan orang tanpa latar belakang biologi formal; jika anda sering menonton drama polis-prosedural atau mengikuti ujian jenayah kehidupan sebenar, hampir pasti anda melihat DNA diperkenalkan sebagai bukti untuk memerintah atau mengetepikan penglibatan individu tertentu. Ini kerana DNA sentiasa unik (ahli kembar yang sama, triplet, dan lain-lain tidak termasuk). Walau bagaimanapun, DNA bukan label sampingan sahaja; ia secara harfiah biru untuk seluruh organisma di mana ia berada.
DNA, dalam kehidupan, agak terkenal menganggap bentuk heliks berlipat ganda atau entiti berbentuk corkscrew. Ia adalah polimer, yang bermakna ia terdiri daripada unit monomerik yang berbeza, yang dalam DNA dipanggil nukleotida. Setiap nukleotida mengandungi gula lima-karbon, kumpulan fosfat dan asas nitrogen yang terdiri daripada adenine (A), sitosin (C), guanine (G) atau timin (T). Dalam helai DNA berganda, A ikatan di tengah-tengah helix dengan dan hanya dengan T, dan pasangan C dengan dan hanya dengan G. Setiap "rentetan" tiga pangkalan dalam nucelotides yang membentuk helai DNA membawa kod untuk amino tertentu asid disintesis di tempat lain di dalam sel; Asid amino pula adalah unit-unit protein monomerik. Akhirnya, DNA mengandungi maklumat dalam bentuk gen, dan ini dinyatakan sebagai setiap "coding" gen untuk protein tertentu.
Kromosom: Gambaran Keseluruhan
Kromosom tidak lebih daripada helaian panjang kromatin, dan kromatin pula hanya DNA yang terikat kepada protein pembungkusan khusus yang dipanggil histon. Walaupun DNA sudah bergelung hingga beberapa darjah, histon ini membolehkan DNA dilipat dan dimampatkan ke dalam ruang yang hanya menggunakan sedikit pecahan daripada jumlah yang akan ditampung jika DNA itu diregangkan hujung. Ini membolehkan seluruh salinan DNA anda, yang dalam bentuk lurus akan panjang kira-kira 2 meter, untuk duduk di dalam sel-sel badan anda, iaitu kira-kira sejuta meter di seberang.
Kromosom adalah bahagian yang berbeza daripada chromatin. Pada manusia, terdapat 46 kromosom yang terdiri daripada 23 pasangan, dengan satu kromosom pada setiap pasangan yang berasal dari bapa dan seorang dari ibu. Bersama-sama, ini membawa kod untuk setiap protein badan anda mampu membuat. 44 daripada 46 kromosom ini disebut autosomes atau kromosom somatik dan berjumlah 1 hingga 22. Oleh itu, anda mempunyai satu salinan kromosom 7 dari ibu anda dan salinan kromosom 7 yang lain dari bapa anda; ini kelihatan sangat mirip dengan satu sama lain pada rupa sepintas lalu, tetapi urutan asas mereka sangat berbeza.
Dua kromosom yang lain, yang disebut kromosom seks, adalah kromosom X dan kromosom Y. Perempuan mempunyai dua kromosom X, manakala lelaki mempunyai satu daripada setiap jenis. Mereka dinamakan begitu kerana persamaan kasar mereka terhadap huruf yang dipersoalkan mengenai mikroskopi.
Kromosom mereplikasi, atau membuat salinan sendiri, apabila sel tidak membahagikan, sebahagian daripada kitaran sel yang dipanggil interphase. Apabila sel-sel membahagikan, satu daripada salinan yang sama setiap kromosom (dipanggil kromatid) angin di setiap sel anak perempuan. Proses pembahagian nuklear dalam sel dipanggil mitosis.
Manusia X dan Y Kromosom
Kedua-dua kromosom X dan Y mempunyai gen yang tidak berkaitan dengan fungsi mereka sebagai kromosom seks, dan mereka dijumpai pada hujung kromosom-kromosom ini di kawasan-kawasan yang dipanggil kawasan pseudoautosomal. Kebanyakan gen ini diperlukan untuk perkembangan normal untuk berlaku dan tidak menyumbang dalam apa jua cara untuk penentuan jantina; mereka hanya bersebelahan untuk perjalanan genetik.
Kromosom X mengandungi kira-kira 155 juta pangkalan (sebenarnya, pasangan asas, tetapi kerana hanya satu helai dalam setiap pasangan digunakan untuk menyalin maklumat gen, penyataannya bersamaan dengan fungsinya. Ia menyumbang kira-kira 5 peratus daripada genom manusia. lebih besar daripada purata, memandangkan itu, kerana terdapat 23 kromosom, kromosom purata harus mempunyai 1/23 kromatin dalam badan, kira-kira 4.3 peratus.
Pada wanita-to-be, awal perkembangan janin, salah satu kromosom X mengalami inactivation, yang bermaksud bahawa kod genetiknya tidak digunakan untuk membuat protein. Ini bermakna bahawa dalam kedua-dua lelaki dan perempuan, betul-betul satu kromosom X adalah secara genetik aktif.
Kromosom Y adalah lebih pendek dan lebih kecil daripada kromosom X. Ia mengandungi 59 juta pasangan asas dan menyumbang kira-kira 2 peratus DNA dalam tubuh manusia. Oleh itu, hanya kira-kira 40 peratus daripada jisim kromosom X.
Kromosom Y kadang-kadang dipanggil "kromosom lelaki" kerana ia adalah satu-satunya kromosom yang tidak terdapat pada wanita biologi; tidak ada "kromosom wanita" yang sama, kerana semua manusia biasa secara genetik mempunyai sekurang-kurangnya satu kromosom X.
Gangguan Genetik Melibatkan X Kromosom
Dalam 46, masalah testicular XX, manusia adalah lelaki morfologi walaupun mempunyai dua kromosom X. Ini kerana salah satu kromosom X mengandungi bahan yang biasanya dijumpai pada kromosom Y dan bertanggungjawab untuk sifat maskulinisasi.
Dalam Sindrom Klinefelter, atau 47, XXY, tiga kromosom seks hadir untuk sejumlah 47, dengan kromosom "ekstra" menjadi X. Individu yang terkena jadi XXY dalam genotip. Kadang-kadang, kromosom X tambahan hanya muncul dalam sel-sel tertentu, manakala sel-sel yang lain mengandungi gabungan lelaki biasa X dan Y. Orang dengan pengalaman sindrom Klinefelters mengubah corak perkembangan seksual baik pada masa akil baligh dan pada masa-masa lain.
Gangguan Genetik Melibatkan Kromosom Y
Dalam keadaan yang dipanggil 47, XYY, lelaki mempunyai kromosom Y tambahan. Keadaan ini serupa dengan sindrom Klinefelters di kalangan orang yang terlibat adalah lelaki yang mengandung kromosom seks tambahan, tetapi dalam hal ini kromosom jahat adalah Y. Males dengan solek genetik ini cenderung tinggi dalam keadaan tinggi dan tidak seimbang mengalami ketidakupayaan pembelajaran.
Pada 48, sindrom XXYY, orang yang terkena lagi lelaki, kali ini dengan dua salinan setiap kromosom seks. Dalam individu ini, testis adalah lebih kecil daripada biasa, dan lelaki ini tidak subur (iaitu, mereka tidak mampu membesarkan anak). Sehingga tahun 2018, belum diketahui dengan tepat apakah gen yang perlu disalahkan untuk masalah kesihatan ini.