Kandungan
- Apakah Mutasi Gen dalam Biologi?
- Bilakah Mutasi Gene Berlaku?
- Sebab-sebab Mutasi Gen
- Jenis Mutasi Gen
- Jenis Mutasi Mata
- Salin Mutasi Variasi Bilangan
- Mutasi Gen dan Mutasi Chromosomal
- Penyakit Mutasi Gen
- Mutasi dan Kaunseling Genetik
Mutasi gen tidak boleh benar-benar menjadikan penyu bayi menjadi wira super kartun seperti Teenage Mutant Ninja Turtles.
Mutasi genetik sedikit perubahan DNA atau RNA nukleotida, gen atau kromosom yang mungkin berlaku semasa replikasi atau pembahagian sel. Kesalahan secara rawak, tidak dikesan mungkin bermanfaat atau berbahaya dalam hubungan dengan evolusi.
Sesetengah kesan mutasi gen tidak disedari.
Apakah Mutasi Gen dalam Biologi?
Kedua-dua jenis mutasi dalam biologi terutamanya berlaku dalam sel-sel kuman (sel telur dan sperma) dan sel-sel somatik (badan).
Mutasi Germline yang menimbulkan gangguan genetik boleh diwarisi kerana perubahan dalam urutan DNA. Mutasi somatik seperti kanser paru-paru yang berkaitan dengan merokok berat tidak boleh diturunkan kepada generasi berikutnya.
Mutasi yang berbeza dapat membuktikan mematikan organisme jika regulasi gen terancam teruk. Sebaliknya, mutasi rawak boleh memberi organisme dengan sifat mutasi ini kelebihan daya saing.
Sebagai contoh, Charles Darwin mendapati korelasi di antara bentuk paruh burung hantu dan kelazimannya di habitat divergen di Kepulauan Galapagos. Kerja Darwin membawa kepada teori pemilihan semulajadi.
Bilakah Mutasi Gene Berlaku?
Mutasi sering berlaku sebelum proses mitosis apabila DNA sedang direplikasi dalam nukleus sel. Semasa mitosis atau meiosis, kecelakaan boleh berlaku apabila kromosom tidak dibarisi dengan betul atau gagal untuk memisahkan dengan betul. Mutasi kromosom dalam sel-sel kuman boleh diwarisi dan disebarkan ke generasi seterusnya.
Sesetengah mutasi gen boleh mengganggu kadar pertumbuhan sel normal dan meningkatkan risiko kanser. Mutasi di dalam sel-sel tanpa pembiakan boleh mencetuskan pertumbuhan benigna atau tumor kanser seperti melanoma dalam sel-sel kulit. Gen yang rosak pada kromosom disahkan, serta terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom per sel apabila mutasi ini berlaku dalam sel germlin.
Contoh-contoh mutasi gen termasuk gangguan genetik teruk, penumbuhan sel, pembentukan tumor dan risiko kanser payudara. Sel mempunyai mekanisme yang baik untuk membetulkan mutasi di pusat pemeriksaan semasa pembahagian sel, yang mengesan kebanyakan mutasi. Setelah pembacaan DNA DNA selesai, sel akan bergerak ke peringkat seterusnya kitaran sel.
Sebab-sebab Mutasi Gen
Mutasi boleh berlaku kerana faktor luaran, juga dikenali sebagai mutasi yang disebabkan. Mutagens adalah faktor luaran yang boleh menyebabkan perubahan kepada DNA. Contoh-contoh faktor persekitaran yang berpotensi berbahaya termasuk bahan kimia toksik, sinar-X dan pencemaran. Karsinogen adalah mutagen yang menyebabkan kanser seperti radiasi UV.
Pelbagai jenis mutasi spontan berlaku disebabkan kesilapan dalam pembahagian sel atau pembiakan, serta semasa replikasi DNA atau transkripsi. Semasa replikasi DNA, pangkalan nukleotida boleh ditambah atau dipadam, atau segmen DNA boleh ditranslocated ke tempat yang salah pada kromosom.
Apabila sel membahagikan, kesilapan boleh berlaku semasa pemisahan kromosom, menyebabkan nombor dan jenis kromosom yang tidak normal dengan gen yang berlainan. Mutasi semacam itu juga boleh disampaikan dari ibu bapa ke anak.
Jenis Mutasi Gen
Kod genetik menentukan urutan kodon yang akan mewujudkan blok bangunan asid amino dan protein. Mutasi kerap berlaku, yang tidak menghairankan memandangkan berbilion-bilion sel dalam badan yang sentiasa membahagikan untuk menggantikan sel-sel tua yang sudah haus.
Kebanyakan masa, kesilapan dalam replikasi atau pengasingan DNA cepat dibaiki oleh enzim atau sel telah dimusnahkan sebelum ia boleh menyebabkan kerosakan yang berkekalan. Apabila percubaan DNA gagal, mutasi spontan kekal dalam DNA. Mutasi spontan yang benih meningkatkan varians genetik dan kepelbagaian biologi penduduk.
Berikut adalah beberapa jenis mutasi gen yang boleh berlaku:
Jenis Mutasi Mata
Perubahan dalam bilangan atau jenis nukleotida dipanggil mutasi titik. Kesan mutasi mata boleh berkisar dari tidak berbahaya kepada mengancam nyawa. Kesalahan atau penyusunan semula asas nukleotida dipertimbangkan mutasi senyap apabila perubahan tidak mempengaruhi fungsi sel. Asid amino baru juga boleh melaksanakan fungsi yang sama seperti yang digantikannya.
Berikut adalah jenis mutasi mata yang boleh berlaku:
Salin Mutasi Variasi Bilangan
Penguatan gen terlibat dalam penghasilan salinan tambahan gen dengan ekspresi tinggi. Duplication atau amplifikasi dilihat di beberapa kanser payudara dan jenis keganasan yang lain, misalnya. Pengeluaran semula kodon berulang dalam gen mengubah fungsi gen.
Sebagai contoh, sindrom Fragile X adalah kecacatan intelektual yang disebabkan oleh bilangan ulangan trinukleotida yang tinggi yang menjejaskan kestabilan DNA.
Mutasi Gen dan Mutasi Chromosomal
Mutasi yang ketara boleh berlaku apabila struktur atau bilangan kromosom berubah. Penyimpangan kromosom boleh berlaku semasa mitosis atau meiosis.
Mutasi juga boleh melibatkan kromosom seks X dan Y dan boleh mempengaruhi ekspresi jantina.
Penyakit Mutasi Gen
Kesalahan dalam meiosis boleh menyebabkan penghapusan segmen kromosom. Sebagai contoh, sindrom cri du sembang hasil daripada sekeping bahan genetik yang hilang di lengan kromosom 5. Apabila sebahagian kromosom pecah, ia boleh melekat pada kromosom lain.
Berikut adalah beberapa contoh:
Mutasi dan Kaunseling Genetik
Diagnosis pranatal untuk populasi berisiko tinggi dan jenis kaunseling genetik lain, termasuk kit ujian genetik DNA, boleh memberikan maklumat perubatan yang berguna untuk perancangan keluarga. Pemeriksaan dan pengesanan awal membawa kepada hasil rawatan yang lebih baik. Terdapat juga manfaat genetik untuk pembawa penyakit tertentu yang baik untuk diketahui.
Pembawa gen sel sabit mempunyai faktor perlindungan terhadap malaria, yang sangat berfaedah di kawasan tropika. Penyelidikan mencadangkan kelebihan evolusi yang sama untuk menjadi pembawa fibrosis sista dan rintangan kolera. Pembawa gen fibrosis sista mungkin lebih mampu mengekalkan cecair dan pulih jika terdedah kepada kolera, menurut kajian awal.