Kandungan
Jenis mutasi yang paling sederhana adalah mutasi mata, di mana satu jenis nukleotida, blok bangunan asas DNA dan RNA, secara tidak sengaja ditukar untuk yang lain. Perubahan ini sering digambarkan sebagai perubahan dalam huruf kod DNA. Mutasi tidak masuk akal adalah mutasi mutasi titik tertentu, yang boleh menghentikan sintesis protein dalam beberapa cara.
Mutasi tidak masuk akal
Proses biokimia dalam sel yang menukar maklumat dalam kod genetik ke dalam pengeluaran dan struktur 3-D berhenti protein tertentu apabila proses penukaran mencapai urutan tiga huruf yang dipanggil kodod berhenti. Sekiranya mutasi mata mengubah urutan gen supaya ia mengandungi kodon berhenti, proses penukaran akan berhenti secara awal, dan protein yang dihasilkan akan lebih pendek daripada yang sepatutnya dan maklumat yang tinggal dalam gen yang mengikuti kodod berhenti tidak akan telah ditukar kepada protein.
Pereputan Tidak Berpengalaman-Mediasi
DNA dalam gen manusia menyimpan maklumat yang ditukar kepada molekul RNA, yang kemudian ditukar menjadi protein tertentu. Pada dasarnya, gen tersebut memberikan arahan untuk membuat RNA, yang seterusnya memberikan arahan untuk sintesis protein.
Sekiranya RNA mengandungi codon stop yang dihasilkan oleh mutasi, jentera penukaran kadang-kadang akan memusnahkan RNA melalui proses yang dipanggil kerosakan mediasi tidak berasas. Kerana RNA dimusnahkan daripada ditukar, pengeluaran protein berhenti, dan fungsi sel berkaitan atau berubah.
Peraturan Gen
Cara lain bahawa mutasi titik berhenti sintesis protein adalah regulasi gen. Protein pengawalseliaan mempunyai bentuk tertentu, yang membolehkan mereka melekat pada urutan tertentu huruf dalam kod DNA, tinggal dekat dengan gen dan menghidupkan atau mematikan gen. Mutasi mata di salah satu daripada urutan peraturan ini boleh mengubah gen sehingga protein pengawalseliaan tidak lagi melekat padanya, menukar gen dan hentikan pengeluaran protein.
Keputusan
Keseriusan mutasi yang tidak masuk akal bergantung kepada jenis protein khusus gen yang menghasilkan dan di mana gen mutasi berlaku. Mutasi yang tidak masuk akal berhampiran permulaan gen akan memotong sebahagian besar protein, tetapi mutasi pada akhir hujungnya hanya akan menghilangkan sebahagian yang lebih kecil daripadanya. Sekiranya protein yang melakukan fungsi penting yang dicincang atau tidak dihasilkan sama sekali, akibat sel atau organisma boleh menjadi sangat teruk. Sebanyak 15 hingga 30 peratus daripada semua penyakit yang diwarisi pada manusia disebabkan oleh mutasi yang tidak masuk akal.