Kandungan
Sesetengah mutasi DNA senyap dan tiada kesan, tetapi yang lain menjejaskan protein, molekul penting untuk kehidupan, yang mengawal sama ada gen aktif atau tidak, membuat lebih atau kurang protein atau mengubah sintesis protein sama sekali. Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA yang dibawa sama ada oleh kesilapan yang dibuat apabila DNA disalin atau melalui kerosakan kimia. Kawasan genom, yang biasanya dipanggil gen, memberikan arahan untuk penciptaan molekul protein, yang melakukan kebanyakan pekerjaan penting dalam sel.
Pengaktifan Gen
Dalam sel, pelbagai mekanisme menentukan apabila gen dihidupkan dan bagaimana ia aktif. Selalunya proses penghidupan ini berlaku apabila kawasan penekanan dan promoter dalam gen diiktiraf oleh protein peraturan yang mengawal aktiviti gen yang berdekatan. Mutasi di rantau pencipta atau promoter boleh menyebabkan gen menjadi lebih aktif, bermakna lebih banyak protein akan dihasilkan. Atau, ia boleh menyebabkan gen menjadi senyap dan dimatikan sama sekali.
Swap Single-Letter
Mutasi titik adalah swap satu huruf - pertukaran dua pangkalan, adenin kepada sitosin, misalnya, di satu lokasi di dalam molekul DNA. Oleh kerana urutan huruf dalam gen menentukan urutan asid amino dalam protein yang dikodkan, mutasi titik dapat mengubah urutan asid amino protein yang dihasilkan. Kadangkala perubahan dalam protein asid amino dapat menghasilkan hasil dramatik. Sebagai contoh, penyakit sel sabit berlaku apabila mutasi satu titik dalam gen yang mengkodekan molekul hemoglobin menghasilkan sel darah merah yang cacat.
Insertions and Deletions
Kadang kala, kesilapan menyalin dapat memasukkan atau memadamkan huruf tambahan kod genetik. Oleh kerana penyisipan dan penghapusan ini, yang dipanggil indels, boleh membuat protein yang dihasilkan oleh gen lebih pendek atau lebih lama, kesilapan ini boleh memberi impak yang ketara. Indel boleh mempunyai kesan dramatik pada struktur dan fungsi protein. Memasukkan atau memotong satu huruf kadang-kadang boleh menyebabkan mutasi frameshift, di mana urutan asid amino protein yang dihasilkan berubah.
Gene atau Wilayah Duplikasi
Kadangkala kesilapan semasa replikasi DNA boleh menduplikasi seluruh gen atau rantau genom. Kesilapan jenis ini boleh menyebabkan lebih banyak protein dihasilkan, kerana selepas duplikasi, terdapat dua gen yang menyandarkannya daripada satu. Pertindihan gen nampaknya penting dalam evolusi, kerana salinan salinan gen yang dapat disalin dapat mengumpul mutasi lain dan mungkin melakukan fungsi yang berbeza daripada itu pada ibu bapa.